فحص حديثي الولادة
في الأردن، ونتيجة للتحسينات في مجال التغذية ومكافحة الأمراض المعدية، وأصبحت الاضطرابات الوراثية أكثر من مصدر قلق للجمهور وكذلك مقدمي الرعاية الصحية. ويوجد لدى الأردن فحص حديثي الولادة المحدود الذي يستهدف PKU وCH التي بدأت في عام 2004 من قبل وزارة الصحة. وبالنظر إلى معدل زواج الأقارب لا تزال النسبه مرتفعة في الأردن قد تكون هناك زيادة في الظروف مقهورة بما في ذلك من خطأ وراثي في استقلاب. لذلك، هناك حاجة إلى تقديم خدمات حديثي الولادة الفرز للمجتمع الأردني بهدف في التشخيص المبكر لمثل هذه الاضطرابات وتوفير المناسبة المتابعة والإدارة والعلاج.
في عام 2009، بدأت شعبة الايض في مركز الاميرة هيا للتقانات الحيوية (PHBC) مشروع فحص حديثي الولادة الوطنية من خلال دمج LC-MS / MS أداة في تحليل الفحوصات الروتينية. وكانت الأهداف للتحقق من انتشار الحقيقي للأخطاء وراثي في اضطرابات التمثيل الغذائي في عدد السكان الأردني ومراقبة فعالية العلاج لتلك الاضطرابات الأيضية الموروثة يمكن علاجها (الاحماض العضوية، الاحماض الأمينية وأكسدة الأحماض الدهنية).
والغرض من برنامج فحص حديثي الولادة هو للكشف عن الاضطرابات الخلقية والوراثية. قد تسبب هذه اضطرابات التخلف الشديد العقلي والمرض أو الوفاة إذا لم يعالج في المراحل المبكرة. وإذا تم علاج، قد يعيش الرضع عادية نسبيا مما أدى إلى تحقيق وفورات في التكاليف الطبية مع مرور الوقت. ومع ذلك، إذا لم يعالج، يمكن اضطرابات تؤدي إلى مشاكل النمو، وتأخر النمو والمشاكل السلوكية / العاطفية، والصمم أو العمى، والتخلف، والمضبوطات، والغيبوبة، وتؤدي أحيانا إلى الموت.
تجري عمليه المسح الوراثي للمواليد الجدد بخطوات متعدده: (1)ان يتم تحليل عينات الدم من الأطفال الرضع من قبل المختبر (2) إذا كان نتيجة لذلك أمر غير طبيعي، وموظفي المختبر بإعلام إدارة حالة / عيادة (3) تقدم العيادة المتابعة لمساعدة ربط الأسر التي لديها مقدمي المناسب لتأكيد نتائج الاختبار. وتؤكد الرضيع لديه اضطراب قبل العلاج وضمان يتلقى الرضع العلاج المناسب.
ويشمل مشروع فحص حديثي الولادة الوطنية ما يقرب من 29 حالة وراثية. وتشمل عشرين خطاء وراثي في الااستقلاب، ثلاثة في امراض الدم (بما في ذلك مرض فقر الدم المنجلي)، واثنين من اضطرابات الغدد الصماء وأمراض فقدان السمع واحد وثلاثة الاضطرابات الأيضية الأخرى. وتشمل الأخطاء وراثي في استقلاب تسعة وعشرون الاضطرابات العضوية حامض، خمسة اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية، و 6 اضطرابات الأحماض الأمينية
