​​ 

وحدة  الفحوصات البيوكيميائية  للامراض الوراثية الاستقلابية

 

وحدة  الفحوصات البيوكيميائية  للامراض الوراثية الاستقلابية

مقدمة:

    يؤدي  الخلل في  عملية التمثيل الغذائي الى تشكل فئة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تشمل الاضطرابات الأيضية الخلقية. ويعود ذلك الى وجود خلل أو طفرة جينية  مسؤولة عن الأنزيمات التي تسهل تحويل مختلف المواد الأساسية  من بروتينات وكربوهيدرات إلى مواد أخرى  (المنتجات).

      في معظم هذه  الاضطرابات تنشأ مشاكلات عديدة لدى الاطفال حديثي الولادة, اما بسبب تراكم المواد السامة, واما بسبب تداخل تلك المواد مع وظيفة عادية في الجهاز العصبي المركزي, وتعرف هذه الامراض بإمراض التمثيل الغذائي الخلقية أو الأمراض الأيضية الموروثة النادرة الحدوث, ومن أهمها التخلف العقلي الذي يؤثر على مراحل التقدم لدي الطفل حركيا ونطقيا.

 

     ولهذا الغرض جهزت هذه الوحدة بأحدث الأجهزة التحليلية وأدقها من اجهزة الكروماتوغرافي المزود بالمطياف الكتلي السائل والغازي (GC-MS/MS,LC-MS/MS) وجهاز تحليل الأحماض الأمينية (Amino Acid Analyzer)التي لديها ما يكفي من خصوصية وحساسية لتحديد أدق المركبات الكيميائية الصغيرة.

 

       ولضبط هده الفحوصات والتأكد من مصداقيتها تشارك الوحدة في برامج عالمية سنويا يدعمها مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ( CDC  ( لفحص حديثي الولادة ,وكلية علماء الأمراض الأمريكية (CAP)لاختبارات الأحماض العضوية و الأحماض الأمينية, وفحص فيتامين (D2/D3) .

 

تشمل فحوصات تشخيص الأمراض الوراثية الاستقلابية على:

1-   فحص أمراض الأحماض العضوية (Organic acidurea) باستخدام جهاز (GC-MS).

2-    فحص أمراض الأحماض الأمينية (Amino Acidemia)باستخدام جهاز (Amino Acid Analyzer).

1. فحص اضطرابات تخزين الليزوزومية (LSDs) باستخدام جهازي (HPLC-FLD,LC-MS-MS) .
   برنامج فحص حديثي الولادة(Newborn Screening ) باستخدام جهاز (LC-MS/MS).
   فحص فيتامين (D2/D3) باستخدام جهاز (LC-MS/MS).

 

فحص أمراض اضطرابات الأحماض العضوية ويشمل ما يلي:-

1-   (Methylmalonic Acidemia).

2-   (Isovaleric Acidemia).

3-   (Propanoic Acidemia).

4-   (Glutaric Acidemia).

5-   (Methyl CartonylGlycineurea).

6-   (Tyrosinemia Type I, II).

 

 

فحص أمراض اضطرابات الأحماض الأمينية ويشمل ما يلي:-

1-   (Maple Syrup Urine Disease).

2-    .(Phenylketonuria)

3-   Cystinurea).)

4-   (Homocystinurea).

5-   (Ketotic & non Ketotic Hyperglycemia).

6-   .(Tyrosinemia Type I, II).

 

فحص أمراض اضطرابات تخزين الليزوزومية ويشمل ما يلي:-

1-(Gaucher Disease).

2-(Fabry Disease).

3-(Pompe Disease ).

4- (Krabbe Disease).

5-(Niemann Pick A/B).

6-(Hurler (MPS1)).

 

      في عام 2009 أستحدث فحص حديثي الولادة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والذي يضم (Organic acidurias, amino acidopathies and fatty acid oxidation) ليكون أول برنامج وطني يهدف الى التحقق من وجود هذه الامراض ومدى انتشارها بين أطفال المجتمع الأردني من أجل الإسراع في عملية العلاج في المراحل المبكرة من حياة الطفل للتخفيف من اعراضها المزمنة من تخلف عقلي أو متى من الوفاة وليعيش الطفل حياة طبيعية وتقليل المعاناة المادية والمعنوية للأهل.

 

     كما تقوم هذه الوحدة بتقديم خدمة التدريب النظري والعملي لطلاب الدراسات العليا والطلاب  الخريجين لاستكمال متطلب التخرج من جميع كليات جامعة العلوم والتكنولوجيا إضافة الى إجراء تحليل عينات الأبحاث العلمية التي يقدمها طلاب الدراسات العليا من جميع كليات الجامعة ومن خارجها , وتستضيف هذه الوحدة سنويا طلاب الطب من خلال برنامج التبادل الدولي لكليات الطب حول العالم للاستفادة من الفحوصات القائمة في هذه الوحدة.​

​