الاضطرابات الوراثية والاستقلابية نادرة بشكل فردي ولكن تشكل مجتمعة مشكلة كبيرة في مجتمعاتنا حيث زواج الأقارب شائعة وعدد من المرضى الذين يتأثرون في كل أسرة مرتفعة. عيادتنا تتعامل مع العديد من الأمراض المختلفة المتعلقة تغيرات جينية أو التمثيل الغذائي. ويستند التشخيص على التاريخ الطبي المفصل، وتأكيد الفحص البدني من قبل فريق من ذوي الخبرة والتشخيص عن طريق إجراء الفحوصات المخبرية الهامة بما في ذلك اختبار البول للالأحماض العضوية، واختبار البلازما لالأحماض الأمينية، ومرشح ورقة الاختبار للحصول على معلومات Acylcarnitine، وقياس الانزيم، واختبار الحمض النووي ، وغيرها من اختبارات محددة. على سبيل المثال لتيروزين الدم والداء الأوكسالي.
العيادة هي منشأة مستقلة، كما يمكن للمرضى زيارة مباشرة أو بالتعاون مع مستشفى الملك المؤسس عبد الله الجامعي والخدمات الطبية الملكية (RMS). حيث تعمل العيادة لأكثر من 7 سنوات، وتدار من قبل طبيب استشاري في أمراض الأطفال، الوراثية والتمثيل الغذائي.
موعد العياده :الاربعاء من كل اسبوع من الساعه 9 صباحا - 4 مساء
نشاطات العيادة
-التشخيص، وتقديم المشورة والمتابعة.
-متابعة تقارير المختبر من PHBC.
التشخيص قبل الولادة من خلال عينات CVS والاستشارة الوراثية قبل الولادة حيث العلاج يكون متاحا .
-تسهيل أبحاث الدراسات العليا في مجالات التشخيص والعلاج من مرض جوشر، وحمى البحر الأبيض المتوسط، وأمراض الميتوكوندريا، اختلال عضلة القلب، الداء الأوكسالي، وفيتامين D.
-متابعة فحص حديثي الولادة قبل ظهور الأعراض حيث يشمل الفحص تحليل 30 مركب تمثل العديد من الأمراض وباستخدام تحليل بسيط جدابوقت قليل .
